血友病［けつゆうびよう］

血液凝固因子の先天的欠乏から起こる
血漿［けつしよう］の中には12種類の血液凝固因子があり、血小板と協力して止血のはたらきをしています。凝固因子が先天的に欠乏しているために、出血しやすく、血が止まりにくい病気が血友病です。凝固第？因子が欠乏している血友病Ａ、第？因子が欠乏している血友病Ｂとがあります。

頻度は5000〜１万人に１人ぐらいで、血友病Ａのほうが数倍多くみられます。性染色体？上に原因遺伝子がある病気で、患者は男性に限られます。このような遺伝形式を伴性劣性遺伝［ばんせいれつせいいでん］といい、遺伝子をもった女性は保因者［ほいんしや］と呼びます。

保因者の凝固因子の活性は健常人の約半分ですが、症状はないので詳しい検査をしないと健常と区別できません。患者と健常な女性の間に生まれた男の子は全員健常で、女の子は全員が保因者になります。また、健常な男性と保因者の女性の間には、血友病の男の子、健常の男の子、健常の女の子、保因者の女の子が同じ確率で生まれてくる計算になります。

家系に血友病の人がいなくても、突然変異で生まれてくることもあります。

出血は組織の深いところに起こる
血友病には軽症のものから重症のもの＊まであります。血友病の出血は関節内や筋肉内など、組織の深部に起こしやすいのが特徴です。ちょっとしたことで出血を起こしやすいので、特に子どもでは頭などぶつけないように注意が必要です。

関節内出血をくり返すと、関節の動きが悪くなり運動障害を起こしてくるので、生後できるだけ早期に診断を受け、適切な治療をすることが大切です。

軽症のものから重症のもの
健常者の凝固因子の活性を100％としたときに、血友病の人の凝固因子の活性が1％以下を重症、１〜5％を中等症、５〜20％を軽症と呼んでいます。

血液凝固因子を注射で補充
出血対策は、補充療法といって、欠乏している血液凝固因子だけを静脈注射します。現在は、血液凝固因子の多くが純粋なかたちで使用できますので、けがをした場合の止血はもちろん、適切な補充により手術も安全に受けられるようになっています。

補充する量は

(1)血友病Ａでは、濃縮第VIII因子製剤を

（目標とする％）×体重×１/２

(2)血友病Ｂでは、濃縮第IX因子製剤を

（目標とする％）×体重

で計算されます。

第VIII因子の半減期は約12時間、第IX因子のそれは約24時間と短く、使い方が難しいので、専門の施設で、専門医の管理のもとで使用することが大切です。状態が安定していれば専門医の管理のもとで患者さんが自宅で注射することも認められています。

凝固因子製剤をくり返し使用しているうちに、薬剤に対する抗体ができて補充効果が低下してくることがしばしばありますので、専門医とよく相談して使用してください。


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