マルファン症候群

常染色体性優性の遺伝病で、弾性線維をつくるマイクロフィブリルの合成が不良となり、骨格、心臓血管、眼組織に異常がみられます。ひょろひょろとした長身長、手足の指が細くて長いクモ指、脊柱変形［せきちゆうへんけい］などの特徴ある体型となります。米国のリンカーン大統領もこの病気でした。水晶体脱臼のため強い視力障害もみられますが、動脈中膜の弾性線維の断裂とムコ多糖類物質の沈着のため、大動脈弁輪拡張、大動脈瘤［だいどうみやくりゆう］、大動脈解離［だいどうみやくかいり］などの心臓血管の異常が重篤であり、比較的若年で急死するケースも多くみられます。遺伝子診断で早期に診断して注意深く合併症の発生を予防することが大切です。大動脈解離には手術が行われます。


循環器系の病気top
mixi招待/ｵｽｽﾒｻｲﾄ
top